Jeanne Amiel

1963–2025 年に発表

146
論文数
23,445
被引用数
89
h 指数
140
i10 指数

被引用数

Jeanne Amiel の年別被引用数1965 年: 被引用 2 件1966 年: 被引用 1 件1967 年: 被引用 3 件1968 年: 被引用 4 件1969 年: 被引用 6 件1970 年: 被引用 8 件1971 年: 被引用 9 件1972 年: 被引用 15 件1973 年: 被引用 9 件1974 年: 被引用 12 件1975 年: 被引用 6 件1976 年: 被引用 4 件1977 年: 被引用 3 件1978 年: 被引用 4 件1979 年: 被引用 2 件1980 年: 被引用 4 件1981 年: 被引用 4 件1982 年: 被引用 6 件1983 年: 被引用 3 件1984 年: 被引用 3 件1985 年: 被引用 5 件1986 年: 被引用 5 件1987 年: 被引用 4 件1989 年: 被引用 2 件1990 年: 被引用 5 件1991 年: 被引用 2 件1993 年: 被引用 4 件1994 年: 被引用 2 件1995 年: 被引用 2 件1996 年: 被引用 28 件1997 年: 被引用 31 件1998 年: 被引用 60 件1999 年: 被引用 66 件2000 年: 被引用 100 件2001 年: 被引用 95 件2002 年: 被引用 91 件2003 年: 被引用 119 件2004 年: 被引用 145 件2005 年: 被引用 137 件2006 年: 被引用 121 件2007 年: 被引用 187 件2008 年: 被引用 157 件2009 年: 被引用 188 件2010 年: 被引用 190 件2011 年: 被引用 180 件2012 年: 被引用 197 件2013 年: 被引用 199 件2014 年: 被引用 178 件2015 年: 被引用 182 件2016 年: 被引用 169 件2017 年: 被引用 150 件2018 年: 被引用 179 件2019 年: 被引用 553 件2020 年: 被引用 534 件2021 年: 被引用 607 件2022 年: 被引用 395 件2023 年: 被引用 254 件2024 年: 被引用 437 件2025 年: 被引用 138 件2026 年: 被引用 2 件1988 年は被引用が無いため表示していません1992 年は被引用が無いため表示していません

引用元

国・地域

この著者を引用した国・地域の世界地図アメリカ合衆国: 引用元論文 2,407 件、この内訳の 27.4%イギリス: 引用元論文 730 件、この内訳の 8.3%フランス: 引用元論文 660 件、この内訳の 7.5%ドイツ: 引用元論文 578 件、この内訳の 6.6%中国: 引用元論文 448 件、この内訳の 5.1%イタリア: 引用元論文 378 件、この内訳の 4.3%オランダ: 引用元論文 374 件、この内訳の 4.2%カナダ: 引用元論文 328 件、この内訳の 3.7%オーストラリア: 引用元論文 254 件、この内訳の 2.9%スペイン: 引用元論文 245 件、この内訳の 2.8%日本: 引用元論文 230 件、この内訳の 2.6%ベルギー: 引用元論文 180 件、この内訳の 2%
0%27.4%その他 22.6%

分野

  • Biochemistry, Genetics and Molecular Biology54.6%
  • Medicine31.3%
  • Neuroscience7.7%
  • Immunology and Microbiology3.9%
  • Nursing0.8%
  • Agricultural and Biological Sciences0.4%
  • その他1.3%

トピック

  • RNA Research and Splicing3.6%
  • Genetics and Neurodevelopmental Disorders3.2%
  • Nuclear Structure and Function3%
  • Genomic variations and chromosomal abnormalities2.4%
  • Congenital gastrointestinal and neural anomalies2.2%
  • Genomics and Rare Diseases2%
  • その他83.6%

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  1. Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria

    著者: , , , , , , , , , , - Science 2003 被引用: 1,474

  2. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Laurent Guibaud, Christine Broissand, Jeanne Amiel, Christophe Legendre, Fabiola Terzi, Guillaume Canaud - Nature 2018 被引用: 587

  3. NONO Detects the Nuclear HIV Capsid to Promote cGAS-Mediated Innate Immune Activation

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Cell 2018 被引用: 233

  4. Hirschsprung disease, associated syndromes and genetics: a review

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Journal of Medical Genetics 2007 被引用: 1,204

  5. Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , - Nature 2008 被引用: 898

  6. Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome

    著者: , , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2003 被引用: 860

  7. Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Peter M. van Hasselt, Agnès Rötig, Agnès Delahodde, Holger Prokisch, Sabine A. Fuchs, Véronique Paquis‐Flucklinger - The American Journal of Human Genetics 2016 被引用: 93

  8. Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , David Fitzpatrick, Stanislas Lyonnet - Nature Genetics 2009 被引用: 436

  9. Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) Cause the 9q34 Subtelomeric Deletion Syndrome

    著者: , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2006 被引用: 396

  10. A human mutation in Phox2b causes lack of CO 2 chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons

    著者: , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 2008 被引用: 311

  11. Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Philippe Gautier, Finn R. Reinholt, Robert A. Hirst, Chris O’Callaghan, Ketil Heimdal, Mathieu Bottier, Estelle Escudier, Suzanne Crowley, Maria Descartes, Ethylin Wang Jabs, Priti Kenia, Jeanne Amiel, Giacomo Maria Bacci, Claudia Calogero, Viviana Palazzo, Lucia Tiberi, Ulrike Blümlein, Andrew Rogers, Jennifer Wambach, Daniel J. Wegner, Anne B. Fulton, Margaret A. Kenna, Margaret Rosenfeld, Ingrid A. Holm, Alan J. Quigley, Emma A. Hall, Laura C. Murphy, Diane Cassidy, Alex von Kriegsheim, Diane M. Cassidy, Alex von Kriegsheim, Jean‐François Papon, Laurent Pasquier, Marlène Murris, James D. Chalmers, Claire Hogg, Kenneth Macleod, Don S. Urquhart, Stefan Unger, Timothy J. Aitman, Serge Amselem, Margaret W. Leigh, Michael R. Knowles, Heymut Omran, Hannah M. Mitchison, Alan Brown, Joseph A. Marsh, Julie P. I. Welburn, Shih-Chieh Ti, Amjad Horani, Jean‐Michel Rozet, Isabelle Perrault, Pleasantine Mill, Isabelle Perrault, Pleasantine Mill - Science 2024 被引用: 45

  12. INTS13 variants causing a recessive developmental ciliopathy disrupt assembly of the Integrator complex

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Communications 2022 被引用: 35

  13. Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma

    著者: , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2004 被引用: 349

  14. Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2011 被引用: 307

  15. De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Hallvard Reigstad, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, Nicola Ragge, Nicolas Lévy, Gökhan Tunçbi̇lek, Audrey S.M. Teo, Michael L. Cunningham, Abdelaziz Sefiani, Hülya Kayserili, James M. Murphy, Chalermpong Chatdokmaiprai, Axel M. Hillmer, Duangrurdee Wattanasirichaigoon, Stanislas Lyonnet, Frédérique Magdinier, Asif Javed, Marnie E. Blewitt, Jeanne Amiel, Bernd Wollnik, Bruno Reversade - Nature Genetics 2017 被引用: 135

  16. Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Siri Lynne Rydning, Kaja Kristine Selmer, Roser Urreizti, A. García Oguiza, A. Nascimento Osorio, Edgard Verdura, Aurora Pujol, Hannah McCurry, John E. Landers, Sameer Agnihotri, Elena Corina Andriescu, Shade Moody, Chanika Phornphutkul, María J. Guillen Sacoto, Amber Begtrup, Henry Houlden, Janbernd Kirschner, David Schorling, Sabine Rudnik‐Schöneborn, Tim M. Strom, Steffen Leiz, Kali Juliette, Randal Richardson, Ying Yang, Yuehua Zhang, Minghui Wang, Jia Wang, Xiaodong Wang, Konrad Platzer, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann, Matias Wagner, Mahmoud Y. Issa, Hasnaa M. Elbendary, Valentina Stanley, Reza Maroofian, Joseph G. Gleeson, Maha S. Zaki, Jan Senderek, Udai Bhan Pandey - Nature Communications 2021 被引用: 52

  17. PIK3R1 Mutations Cause Syndromic Insulin Resistance with Lipoatrophy

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2013 被引用: 204

  18. Nager syndrome: confirmation of SF3B4 haploinsufficiency as the major cause

    著者: , , , , , , , , , , , , - Clinical Genetics 2013 被引用: 76

  19. Deletions at the SOX10 Gene Locus Cause Waardenburg Syndrome Types 2 and 4

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2007 被引用: 258

  20. Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2012 被引用: 241

  21. Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2013 被引用: 90

  22. ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , David Hunt, Victoria Harrison, Mira Kharbanda, Robert Śmigiel, Nina B. Gold, Christina Hung, David Viskochil, Sarah Dugan, Pınar Bayrak‐Toydemir, Géraldine Joly‐Hélas, Anne‐Marie Guerrot, Caroline Schluth‐Bolard, Marlène Rio, Ingrid M. Wentzensen, Kirsty McWalter, Rhonda E. Schnur, Andrea M. Lewis, Seema R. Lalani, Noël Mensah-Bonsu, Jocelyn Céraline, Zijie Sun, Rafał Płoski, Carlos A. Bacino, Heather C. Mefford, Laurence Faivre, Olaf A. Bodamer, Jamel Chelly, Bertrand Isidor, Seiamak Bahram - The American Journal of Human Genetics 2019 被引用: 68

  23. Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Gilles Morin, Gwenaëlle Diene, James Lespinasse, Jeanne Amiel, Judith Melki, Laëtitia Lambert, Laurence Perrin, Lucile Pinson, Marie-Line Jacquemont, Marie-Pierre Cordier-Alex, Marine Lebrun, Marion Gérard-Blanluet, Marjolaine Willems, Massimiliano Rossi, Nicolas Chassaing, Nicole Philip, Renaud Touraine, Salima El-Chehadeh, Séverine Audebert-Bellanger, Sophie Blesson, Yline Capri, Martin Chevarin, Thibaud Jouan, Charlotte Pöe, Patrick Callier, Emilie Tisserand, Christophe Philippe, Frédéric Tran Mau‐Them, Yannis Duffourd, Laurence Faivre, Christel Thauvin‐Robinet - European Journal of Human Genetics 2019 被引用: 62

  24. Discovery of a genetic module essential for assigning left–right asymmetry in humans and ancestral vertebrates

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Frank Eisenhaber, Byrappa Venkatesh, Jeanne Amiel, Hugues Roest Crollius, Christopher T. Gordon, Achim Gossler, Sudipto Roy, Tania Attié‐Bitach, Martin Blum, Patrice Bouvagnet, Bruno Reversade - Nature Genetics 2021 被引用: 43