Jonathan S. Berg

2000–2025 年に発表

85
論文数
19,244
被引用数
57
h 指数
83
i10 指数

被引用数

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引用元

国・地域

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0%30.5%その他 23.8%

分野

  • Biochemistry, Genetics and Molecular Biology61.1%
  • Medicine29.9%
  • Neuroscience3.5%
  • Immunology and Microbiology1.8%
  • Computer Science0.7%
  • Pharmacology, Toxicology and Pharmaceutics0.6%
  • その他2.4%

トピック

  • Genomics and Rare Diseases12.5%
  • Genomic variations and chromosomal abnormalities5.1%
  • BRCA gene mutations in cancer4.2%
  • Cancer Genomics and Diagnostics4.2%
  • Epigenetics and DNA Methylation2.9%
  • Acute Myeloid Leukemia Research2.5%
  • その他68.6%

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  1. ClinGen — The Clinical Genome Resource

    著者: , , , , , , , , , , , , , - New England Journal of Medicine 2015 被引用: 1,537

  2. Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Sean V. Tavtigian, Scott Topper, Sean V. Tavtigian, Scott Topper - The American Journal of Human Genetics 2022 被引用: 528

  3. Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2017 被引用: 564

  4. Dnmt3a is essential for hematopoietic stem cell differentiation

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2011 被引用: 1,107

  5. Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Natasha T. Strande, Sean V. Tavtigian, Scott Topper - The American Journal of Human Genetics 2023 被引用: 305

  6. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing

    著者: , , , , , , , , , , , , , - Genetics in Medicine 2013 被引用: 2,518

  7. The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene–disease evidence resources

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Kelly Radtke, Erin M. Ramos, Ana Rath, Erin Rooney Riggs, Angharad M. Roberts, Charlotte Rodwell, Catherine Snow, Zornitza Stark, Jackie Tahiliani, Susan Tweedie, James S. Ware, Phillip Weller, Eleanor Williams, Caroline F. Wright, T. Michael Yates, Heidi L. Rehm - Genetics in Medicine 2022 被引用: 163

  8. ClinGen Variant Curation Expert Panel experiences and standardized processes for disease and gene‐level specification of the ACMG/AMP guidelines for sequence variant interpretation

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  9. Genomic Sequencing for Newborn Screening: Results of the NC NEXUS Project

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  10. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing

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  11. Dnmt3a and Dnmt3b Have Overlapping and Distinct Functions in Hematopoietic Stem Cells

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  12. Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents

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  13. Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium

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  14. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health

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  15. Recommendations for the collection and use of multiplexed functional data for clinical variant interpretation

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  16. An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening

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  17. Recommendations for application of the functional evidence PS3/BS3 criterion using the ACMG/AMP sequence variant interpretation framework

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  18. Lumping versus splitting: How to approach defining a disease to enable accurate genomic curation

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  19. Identification of Clonal Hematopoiesis Mutations in Solid Tumor Patients Undergoing Unpaired Next-Generation Sequencing Assays

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Clinical Cancer Research 2018 被引用: 123

  20. A standardized, evidence-based protocol to assess clinical actionability of genetic disorders associated with genomic variation

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Genetics in Medicine 2016 被引用: 152

  21. ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, J. Michael Cherry, Carlos D. Bustamante, Helio A. Costa - Genome Medicine 2022 被引用: 85

  22. Utilizing ClinGen gene‐disease validity and dosage sensitivity curations to inform variant classification

    著者: , , , , , , , , , , , - Human Mutation 2021 被引用: 62

  23. Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?

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  24. Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Sayed Naqvi, Adolfo D. Garnica, Saunder Bernes, Chin-To Fong, Anne Summers, William D. Walters, James R. Lupski, Paweł Stankiewicz, Sau Wai Cheung, Ankita Patel - Nature Genetics 2008 被引用: 635