Samuel G. Jacobson

1971–2023 年に発表

191
論文数
31,134
被引用数
110
h 指数
191
i10 指数

被引用数

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引用元

国・地域

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0%37.3%その他 17.7%

分野

  • Biochemistry, Genetics and Molecular Biology70.1%
  • Medicine17.9%
  • Neuroscience7.6%
  • Immunology and Microbiology1.7%
  • Engineering0.6%
  • Computer Science0.5%
  • その他1.6%

トピック

  • Retinal Development and Disorders19.5%
  • Retinal Diseases and Treatments9.7%
  • Photoreceptor and optogenetics research4.5%
  • CRISPR and Genetic Engineering3.1%
  • Virus-based gene therapy research3.1%
  • Genetic and Kidney Cyst Diseases2.4%
  • その他57.7%

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  1. Intravitreal antisense oligonucleotide sepofarsen in Leber congenital amaurosis type 10: a phase 1b/2 trial

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , David M. Rodman, Aniz Girach - Nature Medicine 2022 被引用: 130

  2. Probing Mechanisms of Photoreceptor Degeneration in a New Mouse Model of the Common Form of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa due to P23H Opsin Mutations

    著者: , , , , , , , , , - Journal of Biological Chemistry 2011 被引用: 304

  3. Treatment of Leber Congenital Amaurosis Due to RPE65 Mutations by Ocular Subretinal Injection of Adeno-Associated Virus Gene Vector: Short-Term Results of a Phase I Trial

    著者: , , , , , , , , , , - Human Gene Therapy 2008 被引用: 947

  4. Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by RPE65 Mutations

    著者: - Archives of Ophthalmology 2011 被引用: 636

  5. Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa

    著者: , , , , , , , - Nature Genetics 2000 被引用: 665

  6. Human retinal gene therapy for Leber congenital amaurosis shows advancing retinal degeneration despite enduring visual improvement

    著者: , , , , , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 2013 被引用: 440

  7. Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Medicine 2018 被引用: 216

  8. Improvement and Decline in Vision with Gene Therapy in Childhood Blindness

    著者: , , , , , , - New England Journal of Medicine 2015 被引用: 377

  9. Progress in treating inherited retinal diseases: Early subretinal gene therapy clinical trials and candidates for future initiatives

    著者: , , , , , , , , - Progress in Retinal and Eye Research 2019 被引用: 178

  10. In Vitro Modeling Using Ciliopathy-Patient-Derived Cells Reveals Distinct Cilia Dysfunctions Caused by CEP290 Mutations

    著者: , , , , , , , , , , , , , , - Cell Reports 2017 被引用: 149

  11. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness

    著者: , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2001 被引用: 1,195

  12. Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 2008 被引用: 664

  13. Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , - Nature Genetics 2000 被引用: 508

  14. Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: a reappraisal of the human disease sequence

    著者: , , , , , , , , , - Human Molecular Genetics 2004 被引用: 268

  15. Mutation-independent rhodopsin gene therapy by knockdown and replacement with a single AAV vector

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 2018 被引用: 147

  16. Full-field stimulus testing: Role in the clinic and as an outcome measure in clinical trials of severe childhood retinal disease

    著者: , , , , - Progress in Retinal and Eye Research 2021 被引用: 60

  17. Night vision restored in days after decades of congenital blindness

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , - iScience 2022 被引用: 36

  18. Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease

    著者: , , , , , , , , , , , , , , - Human Molecular Genetics 2013 被引用: 182

  19. Full-field stimulus testing (FST) to quantify visual perception in severely blind candidates for treatment trials

    著者: , , , - Physiological Measurement 2007 被引用: 116

  20. Durable vision improvement after a single intravitreal treatment with antisense oligonucleotide in CEP290-LCA: Replication in two eyes

    著者: , , , , , , , , , , , - American Journal of Ophthalmology Case Reports 2023 被引用: 15

  21. Cone-Rod Dystrophy Due to Mutations in a Novel Photoreceptor-Specific Homeobox Gene () Essential for Maintenance of the Photoreceptor

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , - Cell 1997 被引用: 565

  22. Disease sequence from mutant rhodopsin allele to rod and cone photoreceptor degeneration in man

    著者: , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 1998 被引用: 283

  23. Quantifying rod photoreceptor-mediated vision in retinal degenerations: dark-adapted thresholds as outcome measures

    著者: , , , , , , , , , , - Experimental Eye Research 2004 被引用: 162

  24. Human cone photoreceptor dependence on RPE65 isomerase

    著者: , , , , , , , , , , , , , - National Academy of Sciences, Proceedings of the National Academy of Sciences 2007 被引用: 157