Peter Scambler

1985–2025 年に発表

118
論文数
28,505
被引用数
92
h 指数
117
i10 指数

被引用数

Peter Scambler の年別被引用数1986 年: 被引用 18 件1987 年: 被引用 27 件1988 年: 被引用 56 件1989 年: 被引用 68 件1990 年: 被引用 56 件1991 年: 被引用 67 件1992 年: 被引用 75 件1993 年: 被引用 70 件1994 年: 被引用 49 件1995 年: 被引用 103 件1996 年: 被引用 90 件1997 年: 被引用 155 件1998 年: 被引用 113 件1999 年: 被引用 175 件2000 年: 被引用 138 件2001 年: 被引用 210 件2002 年: 被引用 219 件2003 年: 被引用 255 件2004 年: 被引用 202 件2005 年: 被引用 248 件2006 年: 被引用 270 件2007 年: 被引用 198 件2008 年: 被引用 266 件2009 年: 被引用 236 件2010 年: 被引用 286 件2011 年: 被引用 266 件2012 年: 被引用 291 件2013 年: 被引用 291 件2014 年: 被引用 262 件2015 年: 被引用 265 件2016 年: 被引用 185 件2017 年: 被引用 171 件2018 年: 被引用 170 件2019 年: 被引用 530 件2020 年: 被引用 547 件2021 年: 被引用 486 件2022 年: 被引用 299 件2023 年: 被引用 195 件2024 年: 被引用 282 件2025 年: 被引用 99 件2026 年: 被引用 2 件

引用元

国・地域

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0%31%その他 20.6%

分野

  • Biochemistry, Genetics and Molecular Biology66.6%
  • Medicine22.8%
  • Neuroscience5.8%
  • Immunology and Microbiology1.4%
  • Agricultural and Biological Sciences0.9%
  • Engineering0.6%
  • その他1.9%

トピック

  • Congenital heart defects research7%
  • Genomics and Chromatin Dynamics3.6%
  • Genetic and Kidney Cyst Diseases3.2%
  • Genomic variations and chromosomal abnormalities3.2%
  • Epigenetics and DNA Methylation3.1%
  • Congenital Heart Disease Studies2.5%
  • その他77.4%

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    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Cell 2010 被引用: 1,292

  3. Hyperdynamic Plasticity of Chromatin Proteins in Pluripotent Embryonic Stem Cells

    著者: , , , , , - Developmental Cell 2006 被引用: 1,003

  4. TBX1 Is Responsible for Cardiovascular Defects in Velo-Cardio-Facial/DiGeorge Syndrome

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  5. Molecular genetics of 22q11.2 deletion syndrome

    著者: , , , , - American Journal of Medical Genetics Part A 2018 被引用: 149

  6. Spatiotemporal dynamics and heterogeneity of renal lymphatics in mammalian development and cystic kidney disease

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  7. Tbx1 haploinsufficiency in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice

    著者: , , , , , , , , , , , - Nature 2001 被引用: 1,042

  8. Triallelic Inheritance in Bardet-Biedl Syndrome, a Mendelian Recessive Disorder

    著者: , , , , , , , , , - Science 2001 被引用: 663

  9. Neonatal epileptic encephalopathy caused by mutations in the PNPO gene encoding pyridox(am)ine 5′-phosphate oxidase

    著者: , , , , , , , , , , , - Human Molecular Genetics 2005 被引用: 307

  10. Splice-Site Mutations in the Axonemal Outer Dynein Arm Docking Complex Gene CCDC114 Cause Primary Ciliary Dyskinesia

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , - The American Journal of Human Genetics 2012 被引用: 194

  11. The CXCL12/CXCR4 Axis Plays a Critical Role in Coronary Artery Development

    著者: , , , , , , - Developmental Cell 2015 被引用: 155

  12. A new nomenclature for int-1 and related genes: The Wnt gene family

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  13. Mutations inCCDC39andCCDC40are the Major Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization and Absent Inner Dynein Arms

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  14. Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5

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  15. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study.

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , - Journal of Medical Genetics 1997 被引用: 1,197

  16. Tbx1 haploinsufficiency is linked to behavioral disorders in mice and humans: Implications for 22q11 deletion syndrome

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  17. Great vessel development requires biallelic expression of Chd7 and Tbx1 in pharyngeal ectoderm in mice

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  18. Frontorhiny, a Distinctive Presentation of Frontonasal Dysplasia Caused by Recessive Mutations in the ALX3 Homeobox Gene

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  20. An organelle-specific protein landscape identifies novel diseases and molecular mechanisms

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  21. Defects in the IFT-B Component IFT172 Cause Jeune and Mainzer-Saldino Syndromes in Humans

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Peter Scambler, Shing H. Zhan, Steven J.M. Jones, Hülya Kayserili, Beyhan Tüysüz, Khemchand N Moorani, Alexandru R. Constantinescu, Ian D. Krantz, Bernard S. Kaplan, Jagesh V. Shah, Toby W. Hurd, Dan Doherty, Nicholas Katsanis, Emma L. Duncan, Edgar A. Otto, Philip L. Beales, Hannah M. Mitchison, Sophie Saunier, Friedhelm Hildebrandt - The American Journal of Human Genetics 2013 被引用: 231

  22. A common region of 10p deleted in DiGeorge and velocardiofacial syndromes

    著者: , , , , , , , , , - Nature Genetics 1996 被引用: 219

  23. Combined NGS Approaches Identify Mutations in the Intraflagellar Transport Gene IFT140 in Skeletal Ciliopathies with Early Progressive Kidney Disease

    著者: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , Hannah M. Mitchison, Carsten Bergmann - Human Mutation 2013 被引用: 139

  24. MOZ Regulates the Tbx1 Locus, and Moz Mutation Partially Phenocopies DiGeorge Syndrome

    著者: , , , , , , , - Developmental Cell 2012 被引用: 103